外阴软纤维瘤的诊断一般不困难，根据临床表现，实验室检查可明确诊断，如肿瘤发展快，表面有破溃时，应做活检明确诊断。临床上需要与外阴皮赘，腹股沟圆韧带肌瘤相鉴别，病理检查可确诊。与外阴神经软纤维瘤鉴别 该瘤体有蒂，质较软，瘤组织由神经鞘膜细胞组成。

　　皮损组织病理：其特点为过度增生的表皮包绕由疏松结缔组织构成的结缔组织蒂，囊袋样乳头瘤通常表皮变扁平。单发袋状型示表皮变薄、变平，基底层色素增加;多发丝状型示表皮角化过度、乳头瘤样增生、棘层轻度至中度肥厚。真皮主要由疏松结缔组织、成纤维细胞、胶原纤维和扩张的毛细血管组成。

　　组织细胞软纤维瘤有典型的X线特征，有些学者认为不需经组织学检查，就能对大多数病例作出正确诊断，病变始于长骨的干骺端，靠近骺板，且总在一侧皮质上，膨胀，偏心性，随骨的生长发育病变可以逐渐向骨干移行，病灶内为界限清楚透亮阴影，呈分叶状，卵圆形，周边有一硬化缘，病变纵轴与长骨一致，病变小自1cm，**可达15cm，病变发展有侵入髓腔，破坏整个干骺端导致整个皮质变薄，造成病理性骨折，病变可随骺板生长而扩大，骺闭合后病变有可能停止生长。

　　多发组织细胞软纤维瘤影像学也有典型特征性表现，可在同一骨内有多个病灶，也可不在同一骨，病灶之间不连续，单个病变与单发相似，多表现侵入髓腔，病变起始也在干骺端，进一步发展向骨干移行，病变常常对称性存在，这种情况在上肢更为常见，组织细胞软纤维瘤导致骨折在下肢病变中更常见。

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