一、小儿遗传代谢病可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

　　1、家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

　　2、高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

　　3、不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

　　4、疾病饮食治疗监测。

　　二、小儿遗传代谢病的有机酸分析：

　　小儿遗传代谢病的人体内的有机酸来源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：

　　1、不明原因的代谢异常;

　　2、疑诊为有机酸或氨基酸病;

　　3、疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍;

　　4、不明原因的肝大、黄疸等;

　　5、不明原因的神经肌肉疾病;

　　6、多系统进行性损害等。

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