如今，恶性肿瘤已成为威胁小儿生命的主要疾病。美国小儿恶性肿瘤的死亡率仅次于意外事故，居第二位，占整个死因的10.7%。我国儿童人数居世界之首，肿瘤死亡率已从上世纪80年代的第6位上升到现在第2~3位，每年新发小儿恶性肿瘤4万例。有专家预测，在本世纪前半叶，小儿肿瘤的发病率和死亡率还将持续上升。

　　小儿肿瘤的病因、病理、生物特性、演变规律和临床转归均与成人肿瘤有很大区别。20世纪小儿肿瘤基础研究的一个重大突破即在小儿肿瘤遗传学家系分析、肿瘤遗传突变数学模式的基础上，揭示了某些癌基因的异常激活、抑癌基因的缺乏或失活、相关基因的点突变、DNA重排、转录或调控异常与儿童胚胎性肿瘤密切相关。

　　研究认为，小儿恶性肿瘤的发生是因二次细胞突变而导致遗传性肿瘤发病，即患儿在母亲怀孕时，胚胎的生殖细胞中已携带突变基因，但携带者可能不会发生肿瘤。只有在某些因素作用下，发生第二次体细胞突变后，才会发生单个或多发肿瘤。此外，一些患儿在出生早期，尽管细胞中携带已突变的基因，但并不发病，而是在出生后的一段时间受到刺激，发生二次突变后才发病。由于诱发基因突变的因素在不断增加，如环境污染、药物滥用、生物刺激等，所以，遗传性恶性肿瘤的发病率在近年来逐渐增高也就成为一种必然。

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