苯丙酮尿症简介

　　苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。……[ 详细 ]

• 别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症

  是否属于医保：否

• 就诊科室：内科

  治疗方法：药物治疗、饮食疗法

• 发病部位：全身

  相关检查：脑电图检查、CT检查

• 传染性：无

  相关症状：毛发色淡呈棕色、皮肤苍白 详情>>

• 多发人群：所有人群

  并发疾病：弱智、脑血管畸形 详情>>

• 疾病病因：遗传学、基因突变

  禁忌食物：咸鸭蛋、海虾、龙虾

• 治疗率：70%

  宜吃食物：栗子、黄豆、黄豆粉

• 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000——50000元）

  预防控制：产前诊断、免近亲结婚