1.小儿遗传代谢病一定要在怀孕前做好基因诊断：基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。一般是2个月出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了，我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告;否则，1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。

　　2.小儿遗传代谢病的产前诊断：包括黏多糖贮积病，戈谢病，尼曼匹克病，脑白质病等，建议同时做酶活性检测及基因诊断，为的是检测结果尽可能的准确。

　　3.关于女孩、男孩发病的问题：大多数的小儿遗传代谢病是常染色体隐性遗传，与性别无关。不管是男孩还是女孩，都有可能发病的。对于伴性遗传的疾病，如黏多糖贮积症2型，胎儿若是男孩，有问题的可能性较大，达到50%;若是女孩，有问题的可能性小，但可能是携带者，会将致病基因传给下一代。

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