成骨不全是一种较为罕见的先天性遗传病，由于基因缺陷引起胶原纤维病变，造成骨骼强度变异而使骨头异常脆弱易骨折。严重的患者连打喷嚏、翻身都可能发生骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。如果胎儿还没有出生，目前可以依靠超声学检査、放射学检査、羊水及绒毛的基因分析等方法对胎儿进行产前诊断，确诊之后及时引产,避免患儿的出生。

　　成骨不全最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。成骨不全是一种先天性疾病，无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。

　　如果已经患有成骨不全，对骨骼脆性较重者应尽量避免剧烈活动以防止骨折发生，但又要防止患者长期卧床导致并发症的出现。骨骼畸形严重者则应做手术进行轿正。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。对老年妇女可给予雌激素以减少严重的骨质疏松。

　　温馨提示，成骨不全症是一种常染色体显性的遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，所以现在单独的预防方法就是做好婚前检查和产前检查。如夫妻一方有此病家族史，即使未表现出相关症状，生育时也应到医院做咨询或检测，早发现，早处理，避免生出有病后代。

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