一、侏儒症的检查

　　1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

　　2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

　　3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

　　4.生长介质测定常低于正常。

　　5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

　　6.骨龄测定常呈延迟。

　　7.女性作染色体检查排除Turner综合症。染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，因此而得名。

　　8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

　　二、侏儒症的诊断

　　凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。

　　1.出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常在130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。

　　2.青春期第二性征缺如，无腋、阴毛、男性无睾丸、阴茎和前列腺不发育或发育较差，女性无月经，乳房、子宫、卵巢和外阴均不发育。

　　3.X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。

　　4.空腹血浆生长遏制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

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