第一、染色体平衡异位的发生与遗传效应

　　染色体平衡异位是常见的染色体结构异常，在活产儿中的发生率为0.10%，66%由遗传而来。由于没有遗传物质的丢失，携带者本身通常无明显的异常表现，但生殖细胞在减数分裂时将形成不平衡的配子。理论上，相互异位携带者的配子仅1/18是正常的，1/18是异位携带者，16/18有染色体的缺失或重复。在自发性流产中，50%有染色体的异常，在反复流产的夫妇中，平衡异位的发生率为5%-7%。

　　第二、克氏综合征

　　即先天性睾丸发育不全综合征，又称精曲小管发育不全症。该病是一常见的性染色体异常疾病，根本缺陷为男性多1条X染色体，原因是由于配子发生时，在减数分裂过程中，X染色体发生不分离，形成XXY受精卵。常见核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型，性染色质阳性，有多种变型如XXXY,XXYY,XXXYY等。克氏综合征患者无生育能力，但随着辅助生殖技术的发展，运用ICSI及胚胎移植前染色体诊断对可获得睾丸内精子的克氏征患者将可得到父系血缘的染色体正常的胎儿。

　　第三、46,XX男性综合征

　　46,XX男性综合征表现为男性乳房发育、睾丸萎缩、不育。46,XX男性综合征存在睾丸，无任何女性生殖器官，多数病例有正常男性外生殖器，少数可有外生殖器畸形，是少见的性染色体异常疾病。病例：46,XX男性综合征婚后3年不育，身高152cm，体重46kg，须少，有喉结，乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，双侧睾丸5～6ml，无精子。

　　第四、环状Y及Y缺失

　　环状染色体是染色体缺失的一种类型，是由于断裂发生在染色体两个臂的远端，随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环状结构，断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。环状Y会影响生育功能已被大家所认识，有报道认为Y缺失占无精子症病人的3%～29%，我们在临床碰到1例环状Y及4例Y缺失均为无精子症，但AZF均未检测到缺损，1例环状Y的染色体核型为46,r(y)/45,X，且Y染色体呈小环状，提示染色体的断裂处靠近着丝粒，丢失的染色体片断可能比较大。

　　怎么判断是否是因染色体异常导致男性不育

　　对于判断是否是因染色体异常而引起的男性不育，患者可以到正规医院，通过物理、生化及精道造影等检查方法，进行外周血淋巴细胞的染色体检查，当出现异常的染色体比例较高时，那么就应警惕，是由该疾病而引起的不育。对于出现无精子症或者少精子症的患者，首先我们建议排除是否是因先天性附睾及输精管缺损、逆向射精、精道梗阻及生殖道炎症等疾病而引起的，如果均不是这些疾病，就建议对患者进行染色体检查，以便能够及时发现病因，对症治疗。

　　医院专家建议，染色体异常对于男性生育能力的影响非常重要，为了及时查找男性不育的原因，建议患者在出现病情后，及时到正规医院接受检查，以免因延误治疗，而导致其它疾病的发生。