神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积可出现异位症及血管增生等。

　　结节性硬化症脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节小脑脑干和脊髓结节大小不一，有的直径可超过3cm而表现为巨脑回畸形。

　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少主要分布在脑室壁和大脑皮质之间

　　脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺，结缔组织和扩张的毛细血管所组成。

　　本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺胸腺、乳腺胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。