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黑龙江中亚医院癫痫病“基因检测”项目全面开启

发布时间:2018-10-24  来源:癫痫调查  阅读量:146

中亚“基因检测”实现精准化治疗 这些情况基因检测结果成为重要依据

癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,常见为新生儿出生前后的脑损伤,颅外伤,中枢神经系统感染,以及遗传和基因变异。以往,由于检测手段的限制以及价格昂贵,对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够,诊断的阳性率也不高。

目前,随着科学技术的不断发展,现在已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务,在认真筛选患者的情况下,基因检测的阳性率可高达90%,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。

现阶段,黑龙江中亚癫痫病医院已全面开启基因检测项目,为大家提供完美的精准医疗服务,为癫痫患者提供合理的健康管理方案和用药疗养方案。

那么针对儿童癫痫在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?

黑龙江中亚癫痫病医院专家进行了总结,针对以下的情况,建议进行基因检测:

1、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后;

2、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

3、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

4、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

5、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

6、早发性癫痫脑病.

有很多人觉得疑惑,基因检测对于癫痫的治疗到底有什么意义呢?真的有用吗?从某种程度上讲,基因检测,对某些遗传性癫痫,比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义,有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外,更大的意义在于遗传咨询的开展,避免遗传性癫痫患儿的出生,真正的从根源处预防癫痫。

中亚基因检测终实现患者个体化用药需求

难治性癫痫是指采用合适的第-线抗癫痫药物(AEDs)正规治疗2年以AEDs血浓度在正常范围,仍无法控制发作(每月2-4次以上)。

医源性“难治性癫痫”由下列因素引起的:①诊断错误:②发作分型不确切;③选药不当;④用药量不足;⑤患者依从性差等。

因此用药是否合理,在癫痫的治疗中尤为重要!

对于癫痫病患者来说必须诊断明确,分型恰当,应用合适的抗癫痫药。保证剂量足,疗程够,必要时进行血药浓度监测,避免因药物剂量不足或者非正规地停药、换药等所引发的癫痫发作加重。

而癫痫病是具有很强的个体化特征的,一千个病人,需要一千个不同的有针对性的治疗方案。

随着科学技术的不断发展,现在已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务,在认真筛选患者的情况下,基因检测的阳性率可高达90%,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。

现阶段,黑龙江中亚癫痫病医院已全面开启基因检测项目,为大家提供完美的精准医疗服务,为癫痫患者提供合理的健康管理方案和用药疗养方案。

有很多人觉得疑惑,基因检测对于癫痫的治疗到底有什么意义呢?真的有用吗?从某种程度上讲,基因检测,对某些遗传性癫痫,比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义,有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外,更大的意义在于遗传咨询的开展,避免遗传性癫痫患儿的出生,真正的从根源处预防癫痫。

【医技】中亚医院:基因检测成为癫痫辅助诊断重要手段

在癫痫的诊断与治疗中,一些辅助检查往往起着至关重要的作用,比如每位癫痫病友必做的脑电图检查,比如磁共振成像、血液检查、尿液检查、脑脊液检查、心电图检查等等。

今天,我们重点要介绍的,是癫痫辅助诊断的一个非常重要的手段——基因检测。

基因检测听起来很高大上,甚至似乎距离我们很遥远,其实不然。

所谓基因检测,是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病预警基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。

而在对于癫痫病的诊断中,既往利用一代测序技术,可以逐一检测已知的癫痫致病基因,仅适用于临床高度怀疑的某一种癫痫综合征,例如Dravet综合征等。随着高通量二代测序技术及微阵列比较基因组杂交技术的发展及应用于癫痫研究,越来越多的癫痫致病基因被发现。

也发展出了基于二代测序技术的疾病靶向序列测序技术,此方法能够一次性检测所有已知癫痫相关致病基因,是一种快速、高效、相对成本低廉的临床遗传学诊断技术,很方便为我们提供癫痫患者的基本遗传信息,目前已经成功应用于癫痫性脑病的病因学诊断。

而在癫痫疾病的治疗过程中,基因检测实现了患者个体精准化治疗。

药物进入人体后会发生什么?这是由基因决定的。能否被吸收?能否起作用?毒副反应情况?在传统治疗中采用的方式多为以身试药,试过了才知道药物不好用,耽误救治时机,更有甚者已经发生了不良反应。而通过基因测序,可以在治疗之前明确药物治疗结果,从而减少药物摄入,提高治疗效率。

我们每个人都有自己独一无二的遗传基因,而且这个基因是不会因时间的影响而发生变化,因此,基因对疾病的诊断可以伴随人的一生,也就是说做一次基因检测就可以终身受益。

现阶段,黑龙江中亚癫痫病医院已全面开启基因检测项目,为大家提供完美的精准医疗服务,为癫痫患者提供合理的健康管理方案和用药疗养方案。


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